眼脑肾综合征一家2例报导

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【摘要】目的 眼脑肾综合征早期诊断。方法  病例报导。结果  发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传。结论  眼脑肾综合征无法治愈。
【关键词】眼脑肾综合征
        病例：患儿男，1岁1月，因双目失明为主诉于2008年9月4日入住我院五官科。住院后在五官科确诊为双眼白内障，拟行双眼白内障手术。术前常规体检时尿常规出现蛋白尿，请儿科会诊，会诊后转入我科。
        母孕期及出生史无异常。家族史于2005年8月其母生一男婴，6个月时夭折。查体：T：36.2℃，R：18次/分，P：74次/分，神志清，状态可，双眼失明，颈软，双肺呼吸音清，心率：74次/分，节律齐，未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾肋下未及，四肢肌张力低下，腱反射减低。辅助检查：血常规正常，尿常规：尿蛋白（三个加号），血：二氧化碳结合率38mmol/L。肝系列，血脂六项正常。心肌酶谱正常。CT检查：脑室周围白质密度减低。核磁共振:T2相可见不规则片状高信号。抽静脉血送上级医院行基因检测，确诊为眼脑肾综合征。
        追问患儿家属，患儿哥哥(2005年8月其母生一男婴，6个月时夭折)已在上级医院行基因检测，确诊为眼脑肾综合征。现弟弟1岁1月，父母心愿哪怕给孩子带来一天光明，也希望手术解决白内障问题。经详细解释病情后，家属放弃手术治疗想法，回当地医院维持治疗。8个月后回访，患儿已夭折。
        讨论：发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。病理改变：5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积;5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化;某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室扩张等。眼晶体白内障也可见到。
        为了使广大医务工作者早期诊断此病，使患儿早期得到治疗，现将此病的临床表现，辅助检查及治疗讲述如下：
        1  眼脑肾综合征临床表现
        1.1主要表现  有眼、脑、肾表现： 脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。 眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。 肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞颗粒管型;少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。
        1.2其他表现  患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等;此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。  
        2  眼脑肾综合征辅助检查
        2.1尿液检查  有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
        2.2血液检查  血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。   2.3肾活检  肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
        2.4头部影像学检查  头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变： (1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。 (2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
        2.5 X线检查  长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
        2.6其他  应做脑电图、B超、心电图等常规检查。脑电图可发现头颅异常波型。
        3  眼脑肾综合征治疗
        尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。
        3.1眼疾治疗  针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。
        3.2神经系统症状治疗  本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。
        3.3肾脏病治疗  包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。
        3.4抗感染治疗  本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。
        本病预后较差，绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期。最终发展至终末肾衰，偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。
参 考 文 献
[1]胡亚美，江载芳，诸福堂.实用儿科学.第7版.北京：人民卫生出版社，2002：2107-2108.
[2]韩艳.实用儿科临床杂志，2007：22卷 12期，911-913.